Por Alessandro de Luca

La genética se encuentra en el centro de los estudios científicos. Nuestro organismo está constituido de ADN y ARN, y los dos juntos conforman la base de nuestro genoma. Se estima que 7.000 de los 20.000 genes que contiene un genoma humano son desconocidos y pueden causar enfermedades genéticas recesivas. La investigación siempre se ha centrado más en buscar nuevos medicamentos. ¿Pero sería posible utilizar un suplemento para bloquear la progresión de una enfermedad? 

Eso es lo que demostró un estudio de investigadores de la Universidad de Ginebra, después de identificar 45 nuevos genes que causan ceguera o problemas cognitivos. Se centraron en el gen SLC6A6, que codifica una proteína transportadora de un aminoácido esencial para el funcionamiento de la retina y el músculo cardíaco: la taurina. En la mutación de este gen SLC6A6, un individuo sufrirá una falta de taurina y gradualmente perderá la vista hasta que se vuelva ciego en unos pocos años y desarrolle una miocardiopatía. 

Cuando “un solo paciente puede cambiar la medicina”

La investigación se llevó a cabo estudiando la evolución de la enfermedad en dos niños de una familia de Pakistán. Un niño de 15 años, que perdió la vista en pocos años, y una niña de 4 años con perdida gradual.  Además de la discapacidad visual progresiva, los médicos diagnosticaron daños en el músculo cardíaco en ambos niños. La familia fue una fuente de interés para los investigadores de la Universidad de Ginebra en colaboración con científicos de Pakistán. A través del análisis de muestras de sangre de los dos niños se notó que en sus genomas había una mutación del gen SLC6A6 que se podía relacionar con la enfermedad que sufrían. Los pacientes que padecen este tipo de enfermedad tienen niveles en sangre de taurina extremadamente bajos, un aminoácido que es especialmente importante para el funcionamiento de la retina y el músculo cardíaco.

La Comisión de Ética de Suiza acordó tras estos estudios la administración por vía oral de taurina, siendo un complemento alimenticio y no un medicamento. Después de la administración de 100 mg por kg de taurina diariamente a los niños los resultados se produjeron rápidamente: en tres días, los niveles en sangre aumentaron de 6 a 85 μ mol/l. Después de dos años, la miocardiopatía había desaparecido por completo en ambos pacientes. Además, la degeneración en la vista de la niña se detuvo, e incluso hubo una mejora, lo que significa que podía moverse sola.

“Estos resultados son excepcionales, porque es la primera vez que se utiliza un suplemento alimenticio administrado por vía oral para tratar la retina y el corazón con éxito”, señala Antonarakis, profesor emérito en la Facultad de Medicina de UNIGE. Gracias a esa niña se ha abierto un camino posible para la cura de estas enfermedades.